Patologías:

• Cáncer de endometrio
• Cáncer de cabeza y cuello
• Cáncer de esófago
• Cáncer de mama
• Cáncer de ovario
• Cáncer de páncreas
• Cáncer de próstata
• Cáncer de pulmón
• Cáncer de tiroides
• Cáncer esofagogástrico (incluida UGE)
• Carcinoma urotelial
• Carcinomas de cérvix, vagina, vulva
• Carcinomas escamosos de ano
• Melanoma (maligno) de la piel
• Sarcoma
• Tumor de sistema nervioso central
• Tumor maligno de la coroides
• Tumor maligno del colon, unión recto-sigma y recto
• Tumor maligno del estómago, de las vías biliares intrahepáticas, vesícula biliar, vías biliares extrahepáticas e intestino delgado

Patologías:

• Fallo medular congénito
• LDCBG, linfoma mediastinico primario
• Leucemia de células peludas
• Leucemia de linfocitos grandes granulares
• Leucemia Linfoblástica Aguda B y T
• Leucemia linfocítica crónica
• Leucemia Mieloblástica Aguda
• Leucemia mieloide crónica
• Leucemia neutrofílica crónica
• Linfoma ALK
• Linfoma anaplasico ALK-
• Linfoma de células del manto
• Linfoma Difuso de Células B Grande, LDCBG
• Linfoma folicular NOS
• Linfoma IRF4
• Linfoma no Hodgkin marginal
• Linfoma no Hodgkiniano NOS
• Linfoma testicular
• Linfomas de células T/NK maduras
• Linfomas T
• Macroglobulinemia de Waldenström
• Mastocitosis
• Mieloma múltiple, leucemia de células plasmáticas, plasmocitoma
• Neoplasia Mieloide/linfoide con eosinofiia
• Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas
• NM con eosinofiia
• Síndrome Mielodisplásico
• Síndrome Mielodisplásico/Mieloproliferativo
• Sospecha de neoplasia hematopoyética de línea germinal
• Sospecha de neoplasia hematopoyética sin diagnóstico final
• Sospecha de síndrome de VEXAS
• Trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH)

Patologías:

• Cáncer colorrectal
• Cáncer de endometrio
• Cáncer de estómago
• Cáncer de mama
• Cáncer de páncreas
• Cáncer de próstata
• Cáncer de tiroides sindrómico
• Cáncer epitelial de alto grado trompa falopio
• Cáncer epitelial no mucinoso  de alto grado  primario peritoneal
• Cáncer epitelial no mucinoso de alto grado de ovario
• Cáncer renal
• Carcinoma medular de tiroides, sindrome MEN2
• Carcinoma microcítico o de células pequeñas de ovario de tipo hipercalcémico
• Carcinomas basocelulares múltiples
• Feocromocitoma, paraganglioma
• Melanoma, carcinoma basocelular y carcinoma de células escamosas
• Multiples tumores espectro sindrome de li-fraumeni
• Neoplasia del estroma de los cordones sexuales ovario
• Neoplasias endocrinas múltiples 1
• Neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2. Schwannomatosis asociada a NF2
• Poliposis gastrointestinales
• Schwannomatosis. Schwannomatosis asociada a smarcb1; Schwannomatosis asociada a LZTR1
• Síndrome de Deficiencia Constitucional de Reparación de Errores de Apareamiento 
• Síndrome de Legius
• Tumor adrenocortical
• Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) 

Patologías:

• Adenoma pleomorfo
• Astroblastoma MN1 alterado
• ATRT
• Blastoma pleuropulmonar
• Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico
• carcinoma de plexos coroideos
• Carcinoma hepatocelular
• Carcinoma mucoepidermoide
• Carcinoma NUT
• Carcinoma papilar de tiroides
• Carcinoma renal
• Carcinoma secretor
• Chordoid glioma
• Cordoma
• Craneofaringioma adamantinomatoso
• Dermatofibrosarcoma protuberans
• Ependimoma
• Fibromatosis desmoide
• Fibrosarcoma infantil
• GIST pediátrico
• Glioma de alto grado
• Glioma de bajo grado
• Hamartomas
• Hemangioendotelioma epitelioide
• Hepatoblastoma
• Meduloblastoma
• Meningioma
• Nefroblastoma
• Neoplasia Melanocítica
• Osteosarcoma
• Otros tumores embrionarios del Sistema nervioso central
• Otros tumores óseos
• Pinealoblastoma
• Rabdomiosarcoma
• Sarcoma de Ewing
• Sarcoma de partes blandas no rabdomiosarcoma
• Sarcoma renal
• Sarcoma sinovial
• Todos
• Tumor de células de Sertoli-Leydig, Ginandroblastoma
• Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
• Tumor embrionario con rosetas multicapa
• Tumor glioneuronal papilar
• Tumor inflamatorio miofibroblástico
• Tumor sólido maligno
• Tumores adipocíticos
• Tumores vasculares y pericíticos
   

Patologías:

• Citopenia refractaria de la infancia
• Cualquier neoplasia hematológica
• Histiocitosis de células de langerhans
• Leucemia agresiva de células NK
• Leucemia mieloide aguda con alteraciones genéticas recurrentes / Leucemia mieloide aguda definida por diferenciación
• Leucemia mieloide crónica
• Leucemia mielomonocítica juvenil
• Leucemia/linfoma linfoblástico de células B
• Leucemia/linfoma linfoblástico de células T
• Leucemia/linfoma linfoblástico de células T y células NK
• Linfoma cutáneo de células T CD30 positivo
• Linfoma de Burkitt
• Linfoma de célula B grande 11q alterado
• Linfoma de célula T periférico, NOS
• Linfoma de células B grandes ALK positivo
• Linfoma de células B grandes IRF4 reordenado
• Linfoma difuso de células B grandes, NOS
• Linfoma folicular de tipo pediátrico
• Linfoma mediastínico primario de células B grandes
• Linfoma nodal de la zona marginal pediátrico
• Linfoma tipo hidroa vacciniforme
• Mastocitosis
• Myelodysplastic syndrome with excess blasts. Childhood MDS with low blasts 
• Neoplasia mieloide con eosinolifia
• Neoplasia mieloproliferativa
• Proliferaciones mieloides asociadas con síndrome de Down
• Todas las entidades de LMA
   

Patologías:

• Adenoma pituitario
• Astrocitoma subependimario de células gigantes
• Blastoma pituitario
• Blastoma pleuropulmonar
• Cáncer renal
• Carcinoma adrenocortical
• Carcinoma colorrectal
• Carcinoma de células basales
• Carcinoma de células escamosas
• Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico
• Carcinoma de plexos coroides
• Carcinoma hepatocelular
• Carcinoma medular de tiroides
• Carcinoma medular de tiroides, sindrome men2
• Carcinoma no medular de tiroides
• Carcinoma paratiroides
• Carcinoma renal
• Carcinomas basocelulares múltiples
• Feocromocitoma, paraganglioma
• GIST
• Glioma de vía óptica
• Gonadoblastoma
• Hamartoma condromesenquimal nasal
• Hemangioblastoma
• Hepatoblastoma
• Leucemia linfoblástica aguda B con alteraciones genéticas recurrentes (baja hipodiploidia)
• Leucemia mieloide aguda
• Leucemia mielomonocítica juvenil
• Meduloblastoma no WNT/ no SHH (grupos 3 y 4)
• Meduloblastoma SHH activado, TP53 mutado
• Meduloblastoma SHH activado, TP53 no alterado
• Meduloblastoma WNT activado (CTNNB1 no alterado)
• Meduloepitelioma
• Melanoma
• Melanoma, carcinoma basocelular y carcinoma de células escamosas
• Meningioma
• Miofibromatosis infantil
• Mixoma
• Nefroma quístico
• Neoplasias mieloproliferativas
• Neurofibromatosis tipo 2. Schwannomatosis asociada a NF2
• Paraganglioma/feocromocitoma
• Pineoblastoma
• Rabdomioma fetal
• Rabdomiosarcoma botrioide del tracto genitourinario
• Rabdomiosarcoma con anaplasia difusa
• Retinoblastoma
• Schwannomatosis. Schwannomatosis asociada a SMARCB1; Schwannomatosis asociada a LZTR1
• Schwanoma
• Síndrome mielodisplásico
• Tumor adrenocortical
• Tumor de células de sertoli calcificante, células grandes
• Tumor de células de sertoli-leydig
• Tumor de cordones sexuales con túbulos anulares
• Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) 
• Tumor del saco endolinfático
• Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica
• Tumor neuroendocrino
• Tumor odontogénico queratoquístico
• Tumor rabdoide
   

Patologías:

• Aspergilosis/Fungemia
• Corea de Huntington
• Enfermedad autoinmune sistémica
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
• Enfermedades del aparato circulatorio
• Enfermedades del aparato digestivo 
• Epilepsia
• Esclerosis Múltiple
• Fibrosis quística
• Gota
• Leucemias de tipo no especificado
• Neoplasias hematológicas malignas
• Síndrome de lisis tumoral
• Trastornos de los nervios, de las raíces y de los plexos nerviosos
• Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas y otras lipidemias
• Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas
• Trastornos mentales del comportamiento y del desarrollo neurológico
• Tumores malignos
• Úlcera gástrica/Úlcera duodenal
   

Patologías:

• Cardiopatías Congénitas
• Enfermedad progresiva del sistema de conducción
• Fibrilación auricular primaria
• Fibrilación ventricular idiopática
• Linfedema primario
• Malformaciones veno-linfáticas
• Miocardiopatía arritmogénica
• Miocardiopatía hipertrófica
• Miocardiopatía no compactada
• Miocardiopatía restrictiva
• Miocardipatía dilatada
• Muerte súbita con autopsia blanca
• QT corto (QTC)
• QT largo (QTL)
• Síndrome  Sturge-Weber
• Síndrome Cloves
• Síndrome de Brugada (SB)
• Síndrome Klipppel-trenaunay y Síndrome  Parkes-Weber
• Síndromes aórticos (Marfan, Ehlers-Danlos vascular, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD)
• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
   

Patologías:

• Albinismo ocular y oculocutáneo no sindrómico
• Albinismos sindrómicos / Alteraciones Pigmentarias sindromicas
• Aniridia no sindrómica
• Aniridia sindrómica
• Anomalías congénitas de párpados y conductos lagrimales 
• Atrofia Optica no sindrómica o Neuropatia Optica hereditaria de Leber (NOHL)
• Atrofia Optica Sindrómica
• Catarata congénita/precoz no sindrómica
• Catarata congénita/precoz sindrómica
• Conectivopatía con participacion ocular
• Cutáneas con participación ocular
• Disgenesias del segmento anterior //Glaucoma
• Distrofia hereditaria  de Retina (DHR) y similares no sindrómicas   
• Distrofias corneales
• Distrofias Hereditarias  de Retina (DHR) sindromicas
• Endocrinológicas con participación ocular
• Enfermedad mitocondrial
• Esqueléticas con partipación ocular
• Glaucoma congénito o  juvenil no sindrómico
• Glaucoma congénito o  juvenil sindrómico
• Malformación ocular no sindrómica
• Malformación ocular sindrómica 
• Metabólicas con participación ocular
• Neuromuscular con participación ocular
• Ocular en enfermedad neurológica sistémica
• Otras retinianas sindromicas 
• Otros sindromes con participacion ocular
• Parálisis Oculomotora
• Tumores oculares
   

Patologías:

• Aciduria Orgánica
• Defecto de la V-ATPasa
• Defectos del complejo de Golgi
• Defectos del metabolismo de niacina y NAD
• Defectos del metabolismo de pantotenato y CoA
• Defectos del metabolismo de piridoxina (vitamina B6)
• Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1)
• Defectos del transporte y metabolismo de riboflavina (vitamina B2)
• Defectos del transporte y metabolismo del folato
• Defectos diversos del metabolismo intermedio
• Defectos en  la degradación de glucoproteinas: oligosacaridosis
• Defectos en el ciclo de Krebs
• Defectos en el ciclo de la urea e hiperamonemias hereditarias
• Defectos en el Ciclo de las vesículas sinápticas
• Defectos en el metabolismo de colina
• Defectos en el metabolismo de serina
• Defectos en el metabolismo de ácidos biliares
• Defectos en el metabolismo de creatina
• Defectos en el metabolismo de cuerpos cetónicos
• Defectos en el metabolismo de eicosanoides
• Defectos en el metabolismo de esteroles 
• Defectos en el metabolismo de glicerofosfolípidos
• Defectos en el metabolismo de glicerolípidos
• Defectos en el metabolismo de glicina
• Defectos en el metabolismo de glutamato /glutamina y aspartato/asparragina
• Defectos en el metabolismo de insulina
• Defectos en el metabolismo de la BH4
• Defectos en el metabolismo de la biotina  (vitamina B7)
• Defectos en el metabolismo de la carnitina
• Defectos en el metabolismo de la cobalamina  (vitamina B12)
• Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y tirosina
• Defectos en el metabolismo de la fructosa
• Defectos en el metabolismo de la galactosa
• Defectos en el metabolismo de la glicina y de la serina
• Defectos en el metabolismo de la histidina
• Defectos en el metabolismo de la lisina
• Defectos en el metabolismo de la metilamina
• Defectos en el metabolismo de la prolina, hidroxiprolina y ornitina
• Defectos en el metabolismo de las pentosas
• Defectos en el metabolismo de las poliaminas
• Defectos en el metabolismo de los aminoácidos azufrados
• Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada 
• Defectos en el metabolismo de monoaminas  y catecolaminas
• Defectos en el metabolismo de nucleótidos
• Defectos en el metabolismo de pterinas
• Defectos en el metabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA)
• Defectos en el metabolismo del cobre
• Defectos en el metabolismo del cofactor de molibdeno
• Defectos en el metabolismo del colesterol
• Defectos en el metabolismo del dolicol
• Defectos en el metabolismo del glutamato
• Defectos en el metabolismo del Glutatión
• Defectos en el metabolismo del hierro
• Defectos en el metabolismo del manganeso
• Defectos en el metabolismo del piruvato
• Defectos en el metabolismo del triptófano
• Defectos en el metabolismo del Zinc
• Defectos en el metabolismo del γ-aminobutírico (GABA)
• Defectos en el procesamiento del tRNA no mitocondrial y aminoacil-tRNA sintetasas
• Defectos en el tráfico vesicular
• Defectos en el transporte de aminoácidos
• Defectos en el transporte de magnesio
• Defectos en el transporte vesicular del aparato de Golgi
• Defectos en el transporte y absorción de carbohidratos
• Defectos en la alfa beta y omega oxidacion peroxisomal
• Defectos en la autofagia
• Defectos en la biogénesis de la membrana mitocondrial
• Defectos en la biogénesis de los lisosomas
• Defectos en la biogénesis del ribosoma
• Defectos en la biogénesis peroxisomal
• Defectos en la degradación de  esfingolípidos: esfingolipidosis
• Defectos en la degradación de glicosaminoglicanos: mucopolisacaridosis
• Defectos en la degradación del grupo hemo y  metabolismo de bilirrubina
• Defectos en la dinámica peroxisomal y mitocondrial
• Defectos en la fosforilación oxidativa
• Defectos en la glucolisis
• Defectos en la gluconeogénesis 
• Defectos en la homeostasis del pH del aparato de Golgi 
• Defectos en la interacción de orgánulos
• Defectos en la síntesis de esfingolípidos
• Defectos en la síntesis del grupo hemo y porfirias
• Defectos en la síntesis, elongación y reciclaje de los ácidos grasos
• Defectos en la β-oxidación de ácidos grasos y cetogénesis
• Defectos en metabolismo del ácido siálico Enfermedad lisosomal
• Defectos en N-glicosilación
• Defectos en O-fucosilación
• Defectos en O-manosilación
• Defectos en O-xilosilación y síntesis de glicosaminoglicanos 
• Defectos la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol
• Dislipidemias raras: Defectos con disminución de lipoproteínas de baja densidad (LDL)
• Dislipidemias raras: Defectos en el metabolismo de lipoproteínas de alta densidad (HDL)
• Dislipidemias raras: Hipercolesterolemias
• Dislipidemias raras: Hiperlipidemias mixtas
• Dislipidemias raras: Hipertrigliciridemias
• Dislipidemias raras: Otros Defectos en el metabolismo de lipoproteínas
• Epilepsia dependiente de piridoxina
• Glucogenosis 
• Hipoglucemia por hiperinsulinismo persistente
• Lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) 
• Mucolipidosis
• Otros defectos en el metabolismo de los aminoácidos
• Otros defectos en el metabolismo de péptidos
• Otros defectos en la degradación de moléculas complejas
• Otros defectos en múltiples vias de glicosilación
• Otros defectos en O-glicosilación
• Otros dfectos del  metabolismo de vitaminas 
• Otros efectos en la glicosilación de lípidos
   

Patologías:

• Adrenoleucodistrofias ligada al cromosoma X 
• Amiloidosis hereditaria (transtirretina)
• Artrogriposis múliple congénita
• Ataxia Friedreich 
• Ataxia por deficiencia de COQ
• Ataxias hereditarias 
• Ataxias por deficiencia de Vitamina E 
• Atrofia bulboespinal o Enfermedad de Kennedy
• Atrofia dentatorubropalidoluisiana
• Atrofia muscular espinal distal
• Atrofia Muscular Espinal Infantil (5q)
• Atrofia Muscular espinal Proximal no 5 q 
• Cadasil 
• Canvas síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral
• Carasil 
• Cavernomatosis 
• Condrodistrofia miotónica
• Corea de Huntington 
• Corea hereditaria
• Corea-acantocitosis 
• Degeneración del lobulo frontemporal 
• Demencia tipo Alzheimer 
• Distonia primaria de torsión 
• Distonias hereditarias 
• Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 y 2
• Distrofia Miotónica tipo 1 y 2
• Distrofia muscular congénita
• Distrofia muscular de cinturas
• Distrofia muscular de Duchenne y Becker
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia oculofaríngea
• Distrofia oculofaringodistal
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica
• Enfermedad de la neurona motora  familiar (incluye esclerosis Lateral amiotrófica ) 
• Enfermedad de Parkinson hereditaria 
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad de Wilson 
• Epilepsia mioclónica progresiva
• Epilepsias 
• Esclerosis lateral amiotrófica con Demencia Frontotemporal
• Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto
• Leucodistrofias
• Miastenias congénitas
• Migrana hemipléjica familiar 
• Miopatía congénita
• Miopatía de Bethlem
• Miopatía metabólica
• Miopatía miofibrilar (y con vacuolas ribeteadas)
• Miopatía mitocondrial
• Miopatías distales
• Miotonía no distrófica
• Neurodegeneración por acúmulo de hierro en el cerebro
• Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
• Neuropatía Motora hereditaria distal
• Parálisis periódica
• Paraparesia espástica
• Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil
• Síndrome de Fahr
   

Patologías:

• Beckwith-Wiedemann / Russell-Silver / Pseudohipoparatiroidismo / otros
• Duplicación/inversión 15q11
• Esclerosis tuberosa
• Múltiples
• Neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2
• Otras aneuploidías
• Otros trastornos genómicos recurrentes
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de DiGeorge/Velocardiofacial/22q11.2del
• Síndrome de Down
• Síndrome de Kagami-Ogata
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Temple
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Williams-Beuren