1.a. Genetika Medikoko kontsulta: pazientea ebaluatzen da, eta informazio kliniko eta familiar guztia lortu ondoren, egin beharreko azterketa genetikoak eskatzen dira, irizpen kliniko eta/edo etiologiko bat emateko.  Horretaz gain, prebentziorako eta familia plangintzarako gomendio egokiak ematen dira, aholkularitza genetikoaren funtsezko parte baitira prozesu horiek.

Kontsulta medikoen motak:

• Zerbitzu arteko kontsultak: Aurrez aurreko kontsulta, Nafarroako Ospitale Unibertsitarioan ospitalizaturiko pazienteentzat.
• Zerbitzu arteko kontsulta ez-presentzialak, Oinarrizko Osasun Laguntzarekin.
• Kanpo kontsultak. Beste mediku espezialista batzuek eskatutako aurrez aurreko kontsultak.

Lau medikuk eta bi erizainek ematen dituzte, 09:00etatik 14:00etara, astean bost egunetan. Kontsultak honako arlo funtzional hauetan sailkatzen dira, eta kanpoko eta barneko lehentasunen arabera erantzuten zaie:

• Ugalketa: Ugalkortasuna eta jaio aurreko diagnostikoa.
• Sortzetiko akatsak eta adimen-desgaitasuna.
• Oinarri mendeldarra duten gaixotasun hereditarioak:
  1. Neurogenetika
  2. Oftalmogenetika
  3. Haurren endokrinologia eta metabolopatiak
  4. Onkogenetika
  5. Oinarri genetikoko beste patologia batzuk

1.b.- Genetika aholkularitzako kontsulta. Eskumen horretan espezializatutako eta egiaztatutako fakultatibo batek kudeatzen eta koordinatzen du.

1.c.- Genetikako erizaintza kontsulta: Osasunbidea-Nafarroako Osasun Zerbitzuaren kromosomopatien baheketa programa kudeatzen eta koordinatzen du, eta bigarren hiruhilekoko baheketa analisi biokimikoa egitera joaten diren Iruñeko Osasun Barrutiko haurdunei arreta ematen die. Aldi berean, mediku kontsultak antolatzen eta egiten laguntzen du.

Laborategiak diagnostiko genetikoko hainbat teknika eskaintzen ditu, hiru multzo handitan sailkatuta:

• Zitogenetika: zelula kultiboak, mikroskopia eta kariotipo konbentzionala.
• Zitogenetika molekularra: FISH, MLPA eta Arrays-CGH teknikak.
• Genetika molekularra: DNA eta RNA ateratzea, PCR, QF-PCR, RT-PCR, PCR kuantitatiboa, guraso bakarreko disomia detektatzea, Sanger sekuentziazioa eta sekuentziazio masiboa (NGS).

Laborategiko jarduera honako arlo funtzional hauetan egituratuta dago:

• Jaio aurreko diagnostikoa: likido amniotikoko eta korion biopsiaren azterketak
• Sortzetiko akatsak, adimen-desgaitasuna eta oinarri mendeldarra duten gaixotasun hereditarioak: odol periferikoko eta beste ehun batzuetako azterketak
• Onkogenetika: odol periferikoko eta tumore ehunetako azterketak.
• Ugalketa eta ugalkortasuna: kariotipo konbentzionala odol periferikoan, koagulazio faktoreen azterketa, Y kromosomako mikrodelezioen azterketa eta beste azterketa molekular espezifiko batzuk
• Onkohematologia: azterketa zitogenetikoak eta molekularrak odol periferikoan eta hezur muinean, diagnostikoa, pronostikoa, tratamendua eta jarraipena egiteko.

Laborategiak kontsultarekin batera gauzatzen du bere jarduera, zenbait laguntza zerbitzu eskaintzeko: jaio aurreko diagnostiko etiologikoa, prediktiboa edo aurresintomatikoa; gaixotasun hereditarioei lotutako aldaera eramaileen azterketa; oinarri genetikoko gaixotasun jakin batzuk garatzeko sentikortasunaren azterketa; eta gaixotasunen edo tumore prozesuen tratamenduari erantzuteko azterketak, hematologiaren arloan bereziki.

2018an abian jarri zen Zerbitzuan laborategiko eta kontsultako jarduerak konbinatuta kudeatzeko aukera ematen duen tresna informatikoa. Tresna horrek nabarmen handitu du zerbitzuaren asistentziaren kalitatea; izan ere, familia datuak (zuhaitz genealogikoa), informazio kliniko garrantzitsua eta egindako azterketa genetikoak bateraturik eta elkarloturik erregistratzeko aukera ematen du, eta, hala, jardueraren kudeaketa errazten du, eta laginen eta pazienteen trazabilitatea bermatzen du.

Era berean, Genetika Zerbitzuan dago Nafarroako Sortzetiko Anomalien eta Herentziazko Gaixotasunen Erregistroa (RACEHNA). Erregistroan, Nafarroan 1991ko urtarrilaren 1etik aurrera patologia horietakoren batekin jaiotako paziente guztiak erregistratzen dira; foru komunitatean sortzetiko akatsen ikerketa eta zaintza epidemiologikorako proiektuen oinarri izateaz gain, EUROCATen Europako sarearekin eta beste erregistro batzuekin lankidetzan aritzen da, hala nola RERNArekin edo Nafarroako Gaixotasun Arraroen Erregistroarekin.

Teknologien etengabeko aurrerapenak eta ezagutzak datu genetiko ugari ematen ditu, eta osasun sistemek datu horiek ulertzen eta bideratzen saiatu behar dute, pazienteen onurarako erabili ahal izateko. Helburua da medikuntza pertsonalizatua lortzea, eta, horretarako, oso garrantzitsua da informazio genetikoa. Horregatik, ezinbestekoa da sekuentziazio masiboko NGS teknologia izatea; 2017tik daukagu gure zerbitzuan. Tresna horrekin, prozesu teknologikoa kostu ekonomiko txikiagoan egiteaz gain, nabarmen handitzen da diagnostiko tasa. Orain arte, 499 exoma kliniko aztertu dira, eta diagnostiko tasa % 34-45ekoa izan da.

Egindako/aztertutako beste NGS azterlan batzuk: