Irakaskuntza

Genetika Klinikoa EZ DAGO AITORTUTA ESPEZIALITATE MEDIKO gisa Espainian, eta, ondorioz, ez dugu egoiliar propiorik. Hala ere, beste espezialitate batzuetako BAME, BAFE eta BABE egoiliarren prestakuntzan laguntzen dugu, bereziki Analisi Klinikoetan/Biokimika Klinikoan.

Bestalde, honako hauek prestatzen laguntzen dugu:

• Laborategiko teknikari espezialistak, Nafarroako Osasun Eskola Tekniko Profesionalarekiko lankidetza hitzarmen baten bidez.
• Nafarroako Unibertsitate Publikoko bioteknologia graduko ikasleak.
• NUPeko ikasleak, Osasun Zientzietako doktore gradua lortzeko proiektuen zuzendaritzaren bidez
• Graduondoko ikasleak, NUPeko Biomedikuntza Masterreko irakaskuntza lankidetzaren bidez.

Ikerketa

Bere asistentzia jarduera egiteaz gain, hasi zenetik, autonomiako, nazioko eta nazioarteko erakundeek diruz lagundutako 40 ikerketa proiektutan baino gehiagotan hartu du parte Zerbitzuak.

Gaur egun, ikerketa ildo hauetan aritzen da:

Aktiboki hartzen du parte NAGEN Pediatrics, NAGEN-Mx, IMPaCT Medikuntza genomikoa eta AGATA proiektuetan.

1. Sortzetiko akatsen eta gaixotasun hereditarioen epidemiologia eta etiologia. Nafarroako Sortzetiko Anomalien eta Herentziazko Gaixotasunen Erregistroa (RACEHNA) kudeatzen du Genetika Zerbitzuak. Erregistro autonomiko honen helburua da foru komunitatean osasunaren zaintza epidemiologikoan laguntzea, sortzetiko patologiei eta patologia genetikoei dagokienez; horretarako, osasun prebentzioko mekanismoak ebaluatzeko tresnak eta arlo horretako ikerketarako euskarriak ematen ditu. 2017tik, Europako EUROCAT erregistroko kide da
2. Neuroendekapenezko eritasunak:
   • Huntington-en gaixotasuna: Huntingtonen gaixotasuna duten familiendako nazioarteko ENROLL-HD behaketa proiektuaren zentro kolaboratzaileetako bat da. Helburu nagusia du terapia berriak garatzen laguntzea, gaixotasunaren sintomak arintzeko edo lehengoratzeko.
   • Alboko esklerosi amiotrofikoa,
   • Sortzetiko miopatiak.
3. Aktiboki hartzen du parte NAGEN Pediatrics, NAGEN-Mx, IMPaCT Medikuntza genomikoa eta AGATA proiektuetan.